当巨蟹座在家庭中

艾米·约菲一直都知道癌症在她的家族中代代相传,她敏锐地意识到癌症带来的损失。她成长于20世纪70年代,经常听说她的母亲——约菲的曾祖母——在35岁时因乳腺癌去世后,她的父亲的母亲还是一个小女孩,成了孤儿。孩子们从一个家搬到另一个家,相对的。“这在我们家是一个悲伤的故事,”约菲说。
她还听说了其他癌症诊断的故事。约夫的一个曾祖母死于卵巢癌,她的一个曾祖父死于胃癌。她的祖母在24岁时被诊断出卵巢癌,在60多岁时又被诊断出乳腺癌。
21世纪初,约菲住在南加州,怀着第二个女儿,她开始想,她的家族的癌症诊断遗产会对她和她的两个女儿产生什么影响。她向产科医生询问了她可能遗传的风险,以及可以识别与癌症风险增加有关的遗传基因变异或突变的基因测试。医生打消了她的顾虑。
约菲回忆说:“他说,‘哦,癌症是你父亲那一方的家族遗传的,这无关紧要。’”
产科医生错了:与癌症风险增加相关的DNA变化可能会从父母的任何一方遗传。近十年后,约菲有了两个年幼的女儿,她遇到了一个从父亲那里继承了BRCA(乳腺癌)基因变体的人。当BRCA基因正常运作时,它携带着生成抑制肿瘤生长的蛋白质的指令;一旦改变,这种保护作用就失去了。1994年,人们首次发现这种基因的变化与女性和男性患乳腺癌的风险增加有关,但最近又发现这种基因的变化与患卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌和黑色素瘤的风险增加有关。
Yoffe很担心。她有危险吗?是她的女儿吗?
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